Slikproblemen bij kinderen met een congenitale myopathie

RadboudUMC heeft onlangs het project 'Slikproblemen bij kinderen met een congenitale myopathie' afgerond. Het project is uitgelopen in tijd omdat de inclusie van kinderen langzamer liep dan verwacht. Toch is het gelukt om 21 kinderen deel te laten nemen aan het onderzoek. De afdelingen Logepedie, Neurologie, Revalidatie en Radiologie van het RadboudUMC hebben tijdens dit project nauw samengewerkt. 

Congenitale myopathieën zijn erfelijke spierziekten waarbij een fout in de spier zorgt voor het niet of niet goed functioneren van de spieren. Kenmerkend van deze groep ziekten is het gebrek aan spierspanning, meestal al kort na de geboorte. Er zijn echter ook vormen waarbij de symptomen pas op latere leeftijd beginnen. Ook de symptomen en de ernst daarvan verschillen per vorm. Bij sommige vormen overlijden patiënten erg jong, bij andere is er geen verandering in de levensduur. Bron: https://www.prinsesbeatrixspierfonds.nl/spierziekten/congenitale-myopathieen/ 

De behaalde doelen van het project zijn:

- het beschrijven van het beloop en de onderliggende  pathologische mechanismen van slikproblemen bij kinderen met congenitale myopathiën

- het formuleren van aanbevelingen voor signalering, diagnostisch onderzoek, behandeling en advisering met betrekking tot de slikproblemen bij kinderen met een congenitale myopathie, zowel voor betrokken hulpverleners als voor de ouders van deze kinderen.

De studie heeft veel informatie opgeleverd over de kauw- en slikproblemen bij (jonge) kinderen met een congenitale myopathie. Deze informatie is nooit eerder op deze manier verzameld. De uitkomsten zullen behulpzaam zijn bij het besef dat deze problemen aandacht verdienen, de manier waarop ooit onderzocht kan worden en welke adviezen gegeven kunnen worden.

Bijdrage JKF Kinderfonds € 10.206